编者按:医生花了16年仍然无法搞清一个孩子患了什么病,Face2Gene 的 APP 可能只要几分钟就搞定了。老年痴呆症早期很难发现,但 Rudzicz 开发的工具可以频繁测试,及时诊断。这就是AI 的魅力,它可能会改变医疗产业。

这是一个真是的故事,“Patient Number Two”(患者二号)来到了世界,他的父母初为人父人母,只有20多岁。怀孕时很正常,生产过程也很顺利。几个月之后,事情突然变了模样。由于耳朵受到感染,孩子的耳部患上炎症,晚上呼吸困难。就他的年纪而言,孩子尺寸太小了,到了5岁生日时,孩子仍然无法说话。情况越来越严重,孩子出现了癫痫。脑部MRI扫描、分子检测、基因测试、看了许多医生,还是找不到答案。实在没有办法,2015年,年轻的父母决定进行外显子组测序,外显子组是基因组的一部分,它为蛋白质编码;医生想知道小孩是否患有遗传病。结果出来了:ARIDIB。

这种基因变异意味着孩子将会患上格-斯二氏综合征(Coffin-Siris syndrome)。问题在于“患者二号”的表现不太像格-斯二氏综合征,如果真是这种病,一般头皮头发稀疏、小拇指不完整。正因如此,医生与年轻父母讨论外显子组测序结果时根本没有考虑这种病。Karen Gripp是一名医生,他参与了会诊。当Karen Gripp将孩子的脸部照片上传到Face2Gene时,她吃了一惊。Face2Gene APP是程序员开发的,这些程序员还曾帮助Facebook在照片中识别脸部图像。Face2Gene APP可以用超快的速度完成几百万次演算:眼睛有多倾斜?睑裂有多窄?耳朵有多低?计算机进行量化分析之后给出一组名单,上面全是可能的病症。APP甚至还在照片上绘制了热度图,显示那些最匹配的特征。

“看完之后,一切都清楚了。”Gripp说。她是Alfred I. duPont儿童医院遗传医学部门的主管,有着丰富的经验。Gripp还说:“在APP提示之前没有人发现。”曾经,“患者二号”的医生困扰了16年,而Face2Gene只用几分钟就找到了答案。

有许多遗传条件可以在脸部图像中显示出来,这些特征是独一无二的,它们可以提供线索,告诉医生患者患了什么病。事实上,Face2Gene使用的技术只是新技术的一种,还有许多技术用计算机从海量数据中分析、归类、寻找各种模式。新技术是建立在人工智能之上的,比如深度学习和神经网络技术,通过识别、诊断疾病,AI有望为医学带来变革。

机器学习可以诊断遗传综合征,还可以诊断其它疾病。RightEye GeoPref自闭症测试系统可以及早发现病症,当孩子只有12个月大时就能发现;12个月是关键阶段,早早治疗结果会大不一样。

在1月2日的CES展会上出现了一门新技术,当孩子观看分屏视频时,红外传感器会测试孩子的眼部运动;视频的一侧是人和脸;另一侧是移动的几何图形。小孩应该对脸更感兴趣,而不是抽象对象,根据孩子观看的时间就可以初步判断孩子的自闭程度。

这种技术是加州大学圣地亚哥分校(UC San Diego)发明的,研究人员Karen Pierce测试了400多名刚学会走路的孩子,发现系统有86%的概率可以正确预测自闭症。技术还没有成熟,FDA没有批准,无法作为诊断工具使用。RightEye首席科学官Melissa Hunfalvay说:“从机器学习的角度来看,这种测试相当简单。但在它之前,要诊断疾病只能靠医生或者父母观察,这样就会带来一个问题:无法量化。”

在美国,老年痴呆症是第六大“致命杀手”,相似的工具也可以帮助医生及早诊断。许多时候,医生无法及时发现身体症状,从而采取相应的干预措施。但是机器学习具备医生不曾具备的能力,它可以通过语音寻找认知产生障碍的信号。多伦多Winterlight实验室开发了一套工具,它可以尽早发现痴呆迹象。实验室联合创始人Frank Rudzicz解释说,患者会抖动,这种高频率波动只有电脑能发现,人类发现不了。

在诊断病人是否患有老年痴呆症时,医生一般会用笔和纸测试病人,Winterlight开发的新工具更加敏感。传统方法每6个月只能进行一次测试,而Rudzicz开发的工具可以一周测试许多次,它可以不断评估病人的感知功能,观察表现好、表现坏的时期。目前新工具还处在测试阶段,不过加拿大、美国、法国的医疗专家已经开始试用。

听到这些消息,你可能会觉得很科幻,事实上,长久以来医生早就在用电脑诊断疾病。我们的身体行为会有失常之处,迹象很微妙,难以察觉,电脑可以侦测分析众多的细小迹象,它比人类更敏感。例如,如果没有电脑,“患者二号”无法将自己的外显子组与成千上万的病人对比,无法找到突变基因,正是这些突变基因让他患上了格-斯二氏综合征。

医生不会被淘汰。目前已知的遗传综合征约有8000种,Face2Gene可以诊断其中的4000种,数据库会闪现无数的图片,系统从中寻找脸部模式,从而诊断病症;尽管如此,Face2Gene还是需要医生来确认结果。 

AI 使诊断遗传病和老年痴呆更容易了

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