编者按:本文来自微信公众号“动脉网”(ID:vcbeat), 作者刘露诗,36氪经授权发布。

未来的几年时间,全世界很多待解决的医疗难题都指向了一个解决方案——基因技术。

药物基因组学、直接面向消费者的基因测序的巨大进展,都令基因数据开始大量积累。内存计算技术的发展,让医学科研人员能用新方式来分析、使用基因数据。基因技术对医疗行为的改变也越发真实可感,比如用液体活检DNA测试筛查癌症。人们不满足于只能检测基因,还在研究怎么修改基因,像CRISPR-Cas9之类的基因编辑技术可能很快就能给那些被绝症判了死刑的人“改命”。

许多大型的基因组项目都蓄势待发,纷纷预示着2017年会是基因科学收货颇丰的一年。据美国知名生物技术网站genengnews.com预测,基因技术将在以下几个方面大放异彩,对医疗、生命科学市场产生巨大影响。

基因数据集辅助临床流程

为了缩小转化医学研究、临床诊断、疾病治疗之间的差距,科研团队和医疗前线工作者都在想办法把基因数据整合到临床诊疗中。目前,基因辅助临床治疗的做法才刚刚起步,一些大型临床医疗中心已经开始用基因来实现个性化医疗,但这个做法并未被各医疗机构广泛采用。

基因检测在临床诊疗上的更多应用,很大程度上也要归功于明星效应,一些名人进行基因治疗的案例让医学界和广大公众都意识到了它的价值。最为广泛传播的就是安吉丽娜朱莉的BRCA基因突变显示了高患病几率,让她勇敢地进行了预防性的双乳房切除术。

基因测试显示,安吉丽娜朱莉有87%患乳腺癌几率、50%患卵巢癌几率。

随着更多疾病相关基因突变的发现,基因数据也就会越来越广泛地参与到临床治疗的决策中。

新星:药物基因组学

另一个将在2017年加速的方向是药物基因组学。医生们很久之前就发现,同样的药同样的量,不同患者新陈代谢的速率就是不一样。药物基因组学,即研究基因怎样影响药物反应的学科,即基因组学在治疗上发挥重要作用的又一个例子。

临床药物遗传学实施联盟(CPIC)已经发布了专门的基因处方指南,专门为表达了特定遗传变异的人提供指导。通过价格相对较低的药物代谢基因测试(200-500美元),医生就能判断出个人使用某种药物时的代谢速率,包括艾滋病和癌症的药物等。

在某些治疗中,这个测试显得格外有用。比如,有些艾滋病患者在用一种叫阿巴卡韦的药物使有致敏风险,甚至可能丧命。如果患者有一种名为HLA-B*5701.1的基因突变,过敏的风险会高得多。

药物基因测试发展起来后,或许药物说明书上的“每天三次、一次一粒”等说法就会消失,取而代之的是个性化、动态化的用药建议,年龄、性别、种族、基因因素都会成为用药模型里的变量。在减少药物浪费的同时,治病的效率也提高了,“用药不良反应”可能也会成为过去时。

更多基因编辑新技术涌现

CRISPR-Cas9技术因其精准又相对便宜的优点,在基因编辑领域掀起了一波热浪,席卷了世界各地的生物技术实验室和创业公司。从修改农作物基因来提升粮食产量,到改变不利健康的人体记忆突变,CRISPR在生物科学的方方面面都有着巨大潜力。

科学家已经用CRISPR技术制成了艾滋病疫苗,原理是用精密的CRISPR-Cas9“剪刀”剪去HIV病毒的基因组,并重新连上人体的基因断端。而中国的科学家也开始用不能存活的人类胚胎来做CRISPR-Cas9实验,改造了β-地中海贫血这种致命疾病的相关基因。

非侵入癌症筛查

2017年值得关注的另一大治疗工具是DNA液体活检测试:只做血检,就能筛查癌症。死亡癌细胞会将少量DNA排入患者血液,故可以轻松完成癌症早筛。在中国,研究型医院正在大面积测试这种方法,研究它用于肝癌和鼻咽癌等疾病筛查的可行性。

非侵入式癌症筛查有希望在将来代替影像和侵入式组织切片,甚至在肿瘤能从影像中观察到之前就能被筛查出来。DNA液体活检不同于全基因组测试,仅需要检查一些特定的基因亚型,将成为癌症诊断中一个非常实用的工具。

更多直接面向消费者类(D2C)基因检测

随着更多“2C(面向消费者)”的基因测试公司进入市场,公众对基因医疗的接受程度越来越高。23andMe公司已经让更多人开始探索自己的基因组成,能在线显示65项基因特征报告,包括祖源、个人特征(口味、体味、秃顶几率等),以及囊性纤维化、镰状细胞性贫血、遗传性耳聋等疾病的基因携带情况。针对特定疾病基因,公司还能提供遗传咨询师的服务,帮助消费者更好地理解测试结果代表了哪些疾病风险。

新的D2C基因测试并非都是坏消息频出的疾病测试,像Ancestry.com之类的公司还提供了唾液基因测试,从26个不同地区探索个人的种族构成、寻找远亲,更了解自己的血统。该公司称自己有全世界最大的消费者DNA数据库,拥有超过200万人的基因数据。

新生儿基因筛查项目的增长

未来10年内可能出现的一项做法是,每个新生儿都能接受基因测序,并把基因数据存储到电子病历或其他医疗数据系统中。预计短期内,产前基因筛查也会继续增多。怀孕女性可以轻松完成非侵入式的胎儿基因筛查,辅助医生判断新生儿是否有患唐氏综合征等染色体疾病的可能。

一些相对较新出现的公司,如Counsyl(www.counsyl.com)和Natera (www.natera.com)等,就提供了这些产前筛查的服务,能让父母知道孩子的基因有多大几率导致发育疾病。这类测试已被大多保险公司覆盖入保费,将来甚至会成为一种更加广泛施行的做法。

我们还可能在未来5-10年内见证针对新生儿药物基因组学的基因检测。医生在了解到婴儿能代谢或不能代谢某种药物之后,就能以更充分、更数据化的信息来进行用药决策。而且这个药物基因测试的数据还能永久保存于个人的医疗记录中,终身辅助治疗决策,从而实现主动医疗、预防型医疗。

更多针对性和个性化的医疗服务

随着基因测试的更广泛推行,基因数据将逐渐积累,医学研究人员、医生、甚至广大的消费者都将更加了解基因将导致的疾病倾向。基因编辑工具、可穿戴设备的新数据流、药物基因组学和消费者基因测试,都指向了提升人群健康的共同目标。用大数据分析的方法,医学界将从大量DNA数据中寻求规律,开拓新的精准治疗方法,最终改善数百万人的生活质量。

作者刘露诗,微信lush_x,添加时请注明:姓名-公司-职位。

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